近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北方農(nóng)牧業(yè)技術(shù)創(chuàng)新中心李孟華教授在國際知名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳》（Nature Genetics）發(fā)表論文《綿羊T2T基因組組裝鑒定與毛用性狀相關(guān)的變異》（Telomere-to-telomere sheep genome assembly identifies variants associated with wool fineness），首次完成了中國著名高繁殖力品種——湖羊（HU3095）的端粒到端粒無間隙基因組組裝（T2T-sheep1.0）。

用于HiFi和ONT測序的湖羊個體HU3095

湖羊是中國特有的綿羊品種，是內(nèi)蒙古寶貴的畜禽遺傳資源。其參考基因組高質(zhì)量組裝對于研究品種進(jìn)化歷史、遷徙、遺傳多樣性以及特定性狀相關(guān)的因果突變具有至關(guān)重要的意義。由于反芻動物（包括綿羊）存在大規(guī)模串聯(lián)重復(fù)序列區(qū)域（例如端粒、端著絲粒，Y染色體），這些區(qū)域在現(xiàn)有的綿羊基因組上往往缺失或未解析。目前所有已報道的綿羊基因組中均存在數(shù)百到數(shù)千個未填補(bǔ)的“空白”區(qū)域，限制了對綿羊基因組完整性的深入研究。綿羊端粒到端粒（T2T）基因組的組裝有助于解決此類難題。

T2T-sheep1.0與Ramb_v3.0的比較

李孟華教授表示，該項(xiàng)研究以內(nèi)蒙古地方羊?yàn)閮?nèi)容來源，在揭示反芻動物基因組中高度復(fù)雜且難以解析的重復(fù)區(qū)域方面取得了重要突破，將顯著提升基因組研究的準(zhǔn)確性和完整性，為下一步綿羊的功能組學(xué)研究提供了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。研究有助于推動優(yōu)異地方種質(zhì)資源復(fù)壯，優(yōu)化自有優(yōu)良品種育種進(jìn)程并促進(jìn)品種改良，提升優(yōu)異種質(zhì)利用率和自有優(yōu)良品種覆蓋率；有益于緩解地方羊種質(zhì)資源衰退，有助于解決內(nèi)蒙古地方羊種質(zhì)資源精準(zhǔn)鑒定和基因挖掘工作滯后等問題，具有廣泛的應(yīng)用前景。

李孟華教授團(tuán)隊(duì)在Nature Genetics、Nature Communications、Current Biology、Genome Research、Molecular Biology and Evolution、SCIENCE CHINA Life Sciences等國際知名期刊發(fā)表了多篇關(guān)于內(nèi)蒙古羊種質(zhì)資源、基因組研究的文章，相關(guān)研究為系統(tǒng)厘清自治區(qū)羊種質(zhì)資源現(xiàn)狀和特征、制定內(nèi)蒙古羊種質(zhì)資源管理制度、構(gòu)建相應(yīng)技術(shù)體系奠定了基礎(chǔ)。

該成果隸屬于中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北方農(nóng)牧業(yè)技術(shù)創(chuàng)新中心“內(nèi)蒙古地方羊遺傳資源鑒定和種質(zhì)創(chuàng)新”項(xiàng)目，由中國農(nóng)業(yè)大學(xué)牽頭，聯(lián)合中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院草原研究所、內(nèi)蒙古農(nóng)業(yè)大學(xué)等單位共同實(shí)施，項(xiàng)目獲得自治區(qū)科技廳550萬元科研專項(xiàng)資金支持。